一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P055 PAH是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測(cè)方法，用于檢測(cè)從人外周血標(biāo)本和口腔拭子收集的細(xì)胞中分離的基因組DNA中PAH基因的缺失或重復(fù)。P055 PAH旨在確認(rèn)PKU患者苯bing氨酸羥化酶缺乏癥的潛在原因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測(cè)。PKU，以及不太嚴(yán)重的病癥(有時(shí)稱(chēng)為變異型PKU或非PKU高苯bing氨酸血癥)，是一種常染色體隱性遺傳病，導(dǎo)致代謝缺陷，其特征是由苯bing氨酸羥化酶缺乏(98%的病例)或四氫生物蝶呤合成或再循環(huán)受損(2%的病例)引起的高苯bing氨酸血癥。未經(jīng)治療的PKU可導(dǎo)致小頭畸形、癲癇、嚴(yán)重的智力遲鈍和行為問(wèn)題。大多數(shù)PKU病例是由于多環(huán)芳烴基因的缺陷。這些缺陷包括完整外顯子的缺失和重復(fù)，這通常是標(biāo)準(zhǔn)序列分析所遺漏的。MLPA技術(shù)可以檢測(cè)大多數(shù)這些缺失和重復(fù)，因此補(bǔ)充了多環(huán)芳烴基因的序列分析。在大多數(shù)人群中，可以通過(guò)這種MLPA問(wèn)題檢測(cè)到的PAH染色體重排的預(yù)期數(shù)量在所有PKU病例的1%至5%之間。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P055 PAH代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶(hù)提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿(mǎn)足客戶(hù)的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!